다운증후군 원인 증상

다운증후군이란 무엇일까?

 

다운증후군은 사람이 여분의 염색체를 갖는 상태입니다. 염색체는 신체의 작은 유전자 패키지입니다.

그들은 임신 중에 아기의 몸이 어떻게 형성되는지, 그리고 자궁에서 그리고 출생 후에 아기의 몸이 어떻게 자라는지를 결정합니다. 일반적으로 아기는 46 개의 염색체로 태어납니다.

다운증후군이있는 아기는이 염색체 중 하나인 염색체 21의 여분의 사본을 가지고 있습니다.

염색체의 여분 사본을 갖는 의학적 용어는 '삼 염색체'입니다. 다운증후군은 삼 염색체 21이라고도합니다.

이 추가 사본은 아기의 신체와 뇌의 발달 방식을 바꾸어 아기에게 정신적, 육체적 어려움을 유발할 수 있습니다.
다운증후군을 겪는 사람의 행동하고 비슷해 보일 수 있지만 각 사람마다 다른 능력이 있습니다.

다운증후군이 있는 사람들은 보통 중간 보다 낮은 정도의 범위의 IQ(지능치 측정치)가 있으며 다른 어린이들보다 말하기가 느립니다.

 

 

다운증후군의 몇 가지 일반적인 신체적 특징은 다음과 같습니다.

평평한 얼굴, 특히 코의 다리
기울어 진 아몬드 ​​모양의 눈
짧은 목
작은 귀
입에서 튀어 나오는 혀
눈의 홍채 (색 부분)에 작은 흰색 점
작은 손과 발
손바닥을 가로 지르는 한 줄 (팔마 주름)
때로는 엄지 손가락으로 구부러지는 작은 새끼 손가락
근육이 약하거나 관절이 느슨 함
성인이 되어도 키가 작음 

 

 

다운증후군으로 태어난 아기는 얼마나 될까?

 

다운증후군은 미국에서 진단 된 가장 일반적인 염색체 상태로 남아 있습니다.

매년 미국에서 태어난 약 6,000명의 아기에게 다운증후군이 있습니다.

이것은 다운증후군이 700명의 아기마다 약 1명에서 발생한다는 것을 의미합니다.

 

다운증후군의 종류

 

다운증후군에는 세 가지 유형이 있습니다.

신체적 특징과 행동이 비슷하기 때문에 염색체를 보지 않고 각 유형의 차이를 사람들이 종종 알 수 없습니다.

삼 염색체 21

다운증후군을 가진 사람들의 95%가 염색체 (21)이 다운증후군이 유형의, 몸의 각 세포는 염색체 (21) 대신에 보통 2 부 3 개 별도의 복사본을 가지고있다.

 

전이 다운증후군

이 유형은 다운증후군 이있는 사람 중 약 3%를 차지합니다.

이것은 여분의 부분 또는 전체 여분의 염색체 (21)가 존재할 때 발생하지만, 별도의 염색체 (21)가 아닌 다른 염색체에 부착되거나 "전이"됩니다.

 

모자이크 다운증후군

이 유형은 다운 증후군 환자의 약 2%에 영향을 미칩니다. 

모자이크는 혼합물 또는 조합을 의미합니다.

모자이크 다운증후군이있는 소아의 경우, 일부 세포에는 염색체 21의 3개 복사본이 있지만 다른 세포에는 염색체 21의 전형적인 2개 복사본이 있습니다. 그러나, 이들은 전형적인 수의 염색체를 갖는 일부 (또는 많은) 세포의 존재로 인해 상태의 특징이 더 적을 수있다.

 

 

다운증후군의 원인과 위험 요소

 

여분의 염색체 21은 다운증후군을 가진 사람들에게 발생할 수있는 신체적 특징과 발달 문제로 이어집니다.

연구자들은 다운증후군이 추가 염색체에 의해 발생한다는 것을 알고 있지만 다운증후군이 왜 발생하는지 또는 얼마나 많은 다른 요인이 역할을 하는지 확실하게 알 수 있는 사람은 없습니다.
다운증후군이있는 아기를 가질 위험을 증가시키는 한 가지 요인은 어머니의 나이입니다.

임신했을 때 35세 이상인 여성은 어린 나이에 임신한 여성보다 다운증후군의 영향을 받을 가능성이 높습니다.

그러나 다운증후군을 앓고 있는 대부분의 아기는 젊은 여성들 사이에서 더 많은 출생이 있기 때문에 35세 미만의 어머니에게서 태어납니다.

 

 

다운증후군의 진단

 

임신 중 다운증후군을 탐지하기 위해 사용할 수있는 두 가지 기본 검사 유형이 있습니다

 

선별 검사와 진단 검사

선별 검사를 통해 임신 한 여성이 다운증후군에 걸릴 확률이 낮거나 높은지 여부를 알 수 있습니다.

선별 검사는 절대적인 진단을 제공하지는 않지만 엄마와 발달중인 아기에게는 더 안전합니다.

진단 검사는 일반적으로 아기에게 다운증후군이 있는지 여부를 감지 할 수 있지만 엄마와 발달중인 아기에게는 더 위험 할 수 있습니다. 선별 검사 나 진단 검사 모두 다운증후군이 아기에게 미치는 영향을 예측할 수는 없습니다.

아무도 이것을 예측할 수 없습니다.

 

다운증후군 선별 검사
선별 검사에는 종종 어머니의 혈액 내 다양한 ​​물질의 양을 측정하는 혈액 검사와 아기의 그림을 만드는 초음파의 조합이 포함됩니다. 초음파 검사 중에 기술자가 보는 것 중 하나는 아기의 목 뒤의 액체입니다.

이 체액의 검사로 유전적 문제를 나타낼 수 있습니다. 이 선별 검사는 아기의 다운증후군 위험을 판단하는데 도움이됩니다. 드물게, 선별 검사는 아기에게 아무런 문제가없는 경우에도 비정상적인 결과를 초래할 수 있습니다.

때로는 테스트 결과가 정상이지만 존재하는 문제를 놓치는 경우가 있습니다.

다운증후군 진단 검사
진단 검사는 일반적으로 다운증후군 진단을 확인하기 위해 양성 선별 검사 후에 수행됩니다.

진단 검사 유형에는 다음이 포함됩니다.

융모막 융모 표본 추출 (CVS) – 태반의 물질 검사
양수 천자 — 양수 (아기 주위의 주머니에서 나온 액체)를 검사합니다.
경피 제대혈 샘플링 (PUBS)-제대에서 혈액 검사
이 검사는 다운증후군 진단을 나타내는 염색체의 변화를 찾습니다.

 

다른 건강 문제
다운증후군이 있는 많은 사람들은 일반적인 안면 특징을 가지고 있으며 다른 주요 선천적 결함은 없습니다.

그러나 다운증후군이있는 일부 사람들은 하나 이상의 주요 선천적 결손 또는 기타 의학적 문제가 있을 수 있습니다.

다운증후군이 있는 어린이들에게 가장 일반적인 건강 문제는 다음과 같습니다. 

청력 손실
폐쇄성 수면 무호흡증은 잠자는 동안 호흡이 일시적으로 중단되는 상태입니다.
귀 감염
안과 질환
선천적 심장 질환 
건강 관리 서비스 제공자는 이러한 증상이 있는지 다운 증후군이있는 어린이를 정기적으로 모니터링합니다.

 

다운증후군의 관리 및 치료

 

다운 증후군은 평생 지니고 살아야 하는 증후군입니다. 

조기에 치료를 받는다면 다운증후군이 있는 아기와 어린이가 신체적 및 지적 능력을 향상시키는데 도움을 받을 수 있습니다. 이러한 치료의 대부분은 다운증후군 아동이 잠재력을 최대한 발휘하도록 돕는데 중점을 둡니다.

이러한 치료에는 언어치료와 직업 및 물리 치료가 포함되며 일반적으로 각 주에서 조기 중재 프로그램을 통해 제공됩니다.

다운증후군이 있는 어린이는 정규 수업에 많은 어린이가 포함되어 있지만 학교에서 추가적인 도움이나 주의가 필요할 수 있습니다.